A campanha Junho Lilás, desenvolvida pelo Poder Público e por instituições privadas e da sociedade civil ao longo do mês por todo o país, alerta sobre a importância da realização do Teste do Pezinho nos primeiros dias de vida da criança, para a identificação de doenças genéticas raras. Com o objetivo de facilitar o acesso a um diagnóstico e o encaminhamento a tratamentos especializados de forma precoce, o deputado Carlos Cezar (PL) é autor de Projetos de lei prevendo que as maternidades e hospitais públicos e privados do Estado de São Paulo submetam os recém-nascidos ao Teste Molecular de DNA para a detecção da Atrofia Muscular Espinhal (AME) e da Síndrome do X-Frágil (SFX). Na maior parte do Brasil, o teste do pezinho oferecido na rede pública pelo Sistema Único de Saúde (SUS) contempla a análise de seis doenças - fenilcetonúria, hipotireoidismo congênito, fibrose cística, anemia falciforme e demais hemoglobinopatias, hiperplasia adrenal congênita e deficiência biotinidase. Em algumas localidades, como na capital paulista, os bebês nascidos na rede pública já têm acesso ao teste do pezinho ampliado, que pode detectar até 53 doenças, em atendimento à Lei Federal nº 14.154/2021. O deputado Carlos Cezar defende a importância de diagnosticar os casos de AME e SFX ainda nos recém-nascidos. "Quanto mais rápido for o diagnóstico das doenças genéticas raras e mais cedo os tratamentos começarem, maiores as chances de serem bem sucedidos, garantindo mais qualidade de vida aos pacientes e às famílias", destaca. 1 em cada 10 mil bebês Apresentado por Carlos Cezar, o PL 538/2020 torna obrigatória a realização de teste nos recém-nascidos para o diagnóstico da AME, doença genética rara e progressiva, que afeta a capacidade motora da criança, comprometendo sua capacidade de caminhar, comer e pode, até mesmo, respirar e levar à morte. Apesar de rara, afetando um a cada 10 mil recém-nascidos, a AME é a principal causa genética de óbitos em bebês. Aprovado pelas Comissões Permanentes da Assembleia Legislativa do Estado de São Paulo, o projeto aguarda inclusão na ordem do dia para apreciação em plenário. O deputado também é autor de indicação solicitando a isenção da cobrança de ICMS a medicamentos de altíssimo custo empregados no tratamento da AME, o Zolgensma. No caso deste remédio, o valor do imposto fica em torno de R$ 2 milhões. O pedido motivou o Poder Executivo a apresentar o PL 646/2020, consentindo com a isenção fiscal à medicação. Diagnóstico e tratamento precoces Recentemente, o Governo do Estado sancionou a Lei nº 17.456/2021, da autoria de Carlos Cezar, que institui o Dia Estadual do X-Frágil e a Semana Estadual de Estudos e Conscientização da Síndrome do X-Frágil (SXF). A iniciativa busca informar a população sobre diagnóstico, prevenção, acompanhamentos terapêuticos especializados e aprimoramentos dos meios de acesso à educação, atenção à saúde e a inclusão social das pessoas com a síndrome. Anteriormente, o deputado apresentou o PL 1134/2017, que prevê a realização do teste molecular de DNA para a detecção da em recém-nascidos da SFX, já aprovado pelas Comissões Permanentes da Alesp. A síndrome é uma condição genética, responsável por casos de deficiência mental e distúrbios do comportamento, sendo considerada a segunda maior causa de deficiência intelectual hereditária, atrás somente da Síndrome de Down, sendo comumente confundida com síndromes do espectro autista. Estima-se que um a cada 2 mil homens e uma em cada 400 mulheres sejam afetados pela mutação completa da SFX, o que permite uma projeção de cerca de 10 mil homens e 5 mil mulheres com a síndrome no Estado de São Paulo. Algumas das características mais comuns à Síndrome do X-Frágil são a hiperatividade, déficit de atenção, ansiedade, irritabilidade, explosões emocionais, timidez excessiva e convulsões (em 20% dos casos). Os meninos, particularmente, podem apresentar semelhanças ao espectro autista. É possível ainda a presença de alguns traços físicos, por exemplo, face alongada, orelhas grandes, mandíbula proeminente, céu da boca arqueado, estrabismo e miopia.