Realizou-se nesta quinta-feira, 5/6, o Fórum sobre o Teste Molecular de DNA, a Síndrome do X Frágil (SXF) e o Projeto de Lei 139/2014, de autoria do deputado Marcos Neves (PV), que conduziu os trabalhos. Segundo o parlamentar, sua proposta visa auxiliar as famílias a lidar com o diagnóstico de seu filho e também permitir aconselhamento genético.

Para debater o tema, diversos estudiosos foram convidados. O primeiro palestrante foi o professor doutor Vitor Franco, da Universidade de Évora, Portugal, que ressaltou que a SXF necessita de um atendimento multidisciplinar. É uma síndrome de origem genética que se apresenta com sintomas físicos, comportamentais ou mentais, que podem ser confundidos com outros problemas, como autismo e retardo mental ou de crescimento. Daí a necessidade do diagnóstico genético precoce, afirmou o professor português, ressaltando que, além de identificar a criança portadora da mutação, identifica toda sua família, que deverá passar por aconselhamento genético.

O professor Donald Bailey (Phd), do Research Triangle Institute, da Carolina do Norte, EUA, defendeu a necessidade de políticas públicas para a realização destes testes, que são muito confiáveis. Lamentavelmente, disse, os diagnósticos ainda são tardios, o que leva as famílias a terem mais filhos com a síndrome, pois os sintomas podem aparecer mais tarde na vida da criança. Bailey defendeu ainda uma política de rastreamento do problema, através de testes realizados em recém-nascidos. Falou ainda que a síndrome afeta mais meninos, e de forma mais severa, que as meninas.

Testes e tratamento

Do Centro de Pesquisa sobre o Genoma Humano e Células-Tronco da USP, a professora doutora Regina Célia Mingroni Netto falou sobre os testes genéticos no Brasil e a legislação. Comentando o PL 139/2014, sugeriu que os testes não sejam obrigatoriamente feitos pela USP e que se retire a obrigatoriedade de serem feitos por médicos, pois não é necessário.

Também da mesma instituição da USP, e do Departamento de Neurologia, o professor doutor Fernando Kok abordou a questão do tratamento dos portadores de SXF, que deve ser sintomático, além da estimulação psicológica, pedagógica e comportamental.

Fonoaudióloga e vice-presidente da Aliança Brasileira de Genética, Martha Carvalho contou sua experiência pessoal como portadora da pré-mutação e mãe de filho com a mutação completa, além de ter outros casos em sua família, que apresentam sintomas diferentes entre si. Martha chamou a atenção para a Portaria 199/2014 do Ministério da Saúde, que Institui a Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras, que contempla também a SXF. O médico geneticista e doutor em Bioética Benjamin Heck fez considerações ao PL 139/2014 sobre o ângulo da bioética.

A seguir a palavra foi dada ao público presente, composto principalmente por representantes de Apaes e familiares de pessoas com SXF. O deputado Marcos Neves agradeceu as contribuições ao seu PL, e disse que irá pedir audiência ao secretário da Saúde, David Uip, para discutir a aplicação da Portaria 199/2014 no Estado.

A Síndrome do X Frágil é uma condição genética causada pela mutação de um gene específico localizado no cromossomo X, e é a principal causa hereditária de deficiência intelectual. Os afetados podem apresentar, em graus variados, dificuldades intelectuais, atraso no desenvolvimento, problemas de comportamento, problemas emocionais e determinadas características físicas. Esses sintomas, ainda, podem ou não aparecer, como no caso das meninas, que apresentam menos sintomas ou são aparentemente normais. O diagnóstico é feito pelo teste molecular de DNA, que indicará a pré-mutação ou mutação completa.