Seminário na Alesp realça importância da conscientização sobre doença rara
05/05/2025 17:05 | Saúde | Da Redação - Fotos: Marco A. Cardelino




A Assembleia Legislativa do Estado de São Paulo sediou, nesta segunda-feira (5), um seminário de conscientização sobre a hemoglobinúria paroxística noturna (HPN), uma doença rara causada por uma mutação genética nas células-tronco. Os sintomas mais frequentes são anemia, fadiga extrema, dificuldade para respirar, dores abdominais e risco aumentado de tromboses.
O encontro foi promovido pela deputada Maria Lucia Amary (PSDB), que ressaltou a relevância de debater e avançar em pesquisas sobre doenças raras e diagnósticos precoces. "Trabalho com a questão das doenças raras há mais de 10 anos e vejo como essas discussões são essenciais. Hoje, o diagnóstico leva cinco anos. Queremos lutar para reduzir esse prazo", afirmou. A parlamentar ainda destacou o impacto social da doença: "Além da falta de investimentos em pesquisa, há uma questão social importante, já que as famílias precisam dedicar atenção integral ao paciente, afetando diretamente suas vidas profissionais e pessoais."
Impacto em toda a família
A deputada Andrea Werner (PSB), também presente no encontro, destacou as dificuldades enfrentadas pelas famílias. "Normalmente as mães assumem o papel de cuidadoras, impactando toda a família. Muitas vezes, a judicialização é o único caminho, já que grande parte da população não possui recursos financeiros nem acesso adequado à defensoria pública", afirmou Werner, destacando que os direitos à vida e de acesso à saúde são fundamentais.
Ana Paula Bonatti, mãe e cuidadora de Guilherme, um paciente com HPN, compartilhou sua experiência pessoal e os desafios enfrentados diariamente. "A doença afeta não só o paciente, mas toda a nossa família, até porque vivemos em uma cidade pequena e sem recursos para tratamento de casos de doenças raras", relatou.
Muito a ser feito
Andreia Bessa, advogada e integrante da Casa Hunter, entidade dedicada a apoiar pacientes com doenças raras, destacou que, apesar dos avanços nos últimos anos, ainda há muito a ser feito. "Desde a fundação da Casa Hunter, em 2013, avançamos muito. A HPN era diagnosticada por exclusão, e o acesso ao tratamento dependia fortemente da judicialização devido à ausência do Estado. Conseguimos avanços importantes, mas ainda há grandes desafios pela frente", frisou.
O seminário ainda contou com a presença do médico hematologista Rodolfo Cançado, da Santa Casa de São Paulo.
Sintomas e tratamento
A forma clássica da HPN apresenta anemia hemolítica e urina escurecida, semelhante à cor de Coca-Cola. Em alguns casos, o paciente pode apresentar pele amarelada e baço aumentado. Os sintomas clássicos da anemia incluem fadiga, falta de ar, palidez e cefaleia.
Um dos maiores riscos para pacientes com HPN é a trombose, particularmente nas veias supra-hepáticas (síndrome de Budd-Chiari) e no sistema nervoso central (AVC isquêmico). Outras complicações incluem crises dolorosas abdominais e infecções recorrentes devido à leucopenia. Problemas de coagulação, como hematomas, hemorragias e petéquias, também são comuns por conta da plaquetopenia.
A HPN é crônica e requer monitoramento contínuo, especialmente via citometria de fluxo a cada seis meses. Devido ao elevado risco de trombose, anticoagulantes como warfarina podem ser recomendados. O eculizumabe, um medicamento extremamente caro, melhora significativamente a qualidade de vida e reduz a necessidade de transfusões de sangue.
Notícias relacionadas
- Alesp se ilumina de azul para destacar importância da conscientização sobre a síndrome de Angelman
- Aleitamento: Alesp atua pela conscientização sobre hábito que cria conexões e salva vidas
- Alesp realiza seminário sobre acidente vascular cerebral
- Parlamentares da Alesp vão a Paraisópolis premiar projetos sobre cannabis medicinal
- Queda nos casos de Covid-19 deve levar Rede Hebe Camargo a recorde de atendimento oncológico
- A parlamentares, governo do Estado garante compra de testes para Covid e kits de entubação
- Parlamentares convidam ex-superintendente do Iamspe para esclarecimentos
- Ex-secretário de Saúde da capital presta esclarecimentos em CPI
Notícias mais lidas
- Deputado participa de missão oficial a Taiwan e busca ampliar cooperação com potência asiática
- Aprovado na Alesp, novo valor do Salário Mínimo Paulista, de R$ 1.804, é sancionado
- Entra em vigor hoje o novo Salário Mínimo Paulista, de R$ 1.804
- Vitória dos pescadores: artigo que restringia acesso ao seguro-defeso é suprimido
- Alesp aprova projeto que garante piso salarial nacional a professores paulistas
- São Vicente: a importância histórica da primeira cidade do Brasil
- Na Alesp, familiares, amigos e colegas de profissão se despedem do ex-delegado Ruy Ferraz Fontes
- Sindicatos da Polícia Civil cobram envio de projeto da nova Lei Orgânica à Alesp
- Greve dos servidores públicos da Saúde no estado pauta 130ª Sessão Ordinária da Alesp; assista
Lista de Deputados
Mesa Diretora
Líderes
Relação de Presidentes
Parlamentares desde 1947
Frentes Parlamentares
Prestação de Contas
Presença em Plenário
Código de Ética
Corregedoria Parlamentar
Perda de Mandato
Veículos do Gabinete
O Trabalho do Deputado
Pesquisa de Proposições
Sobre o Processo Legislativo
Regimento Interno
Questões de Ordem
Processos
Sessões Plenárias
Votações no Plenário
Ordem do Dia
Pauta
Consolidação de Leis
Notificação de Tramitação
Comissões Permanentes
CPIs
Relatórios Anuais
Pesquisa nas Atas das Comissões
O que é uma Comissão
Prêmio Beth Lobo
Prêmio Inezita Barroso
Prêmio Santo Dias
Legislação Estadual
Orçamento
Atos e Decisões
Constituições
Regimento Interno
Coletâneas de Leis
Constituinte Estadual 1988-89
Legislação Eleitoral
Notificação de Alterações