Seminário na Alesp realça importância da conscientização sobre doença rara

Encontro discutiu acesso a tratamentos e medicação para a hemoglobinúria paroxística noturna, doença que causa mutação genética nas células-tronco; evento foi promovido pela deputada Maria Lúcia Amary (PSDB)
05/05/2025 17:05 | Saúde | Da Redação - Fotos: Marco A. Cardelino

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Luta: Pessoas diagnosticadas com HPN e familiares<a style='float:right;color:#ccc' href='https://www3.al.sp.gov.br/repositorio/noticia/N-05-2025/fg344259.jpg' target=_blank><i class='bi bi-zoom-in'></i> Clique para ver a imagem </a> Maria Lúcia: queremos reduzir prazo de diagnóstico<a style='float:right;color:#ccc' href='https://www3.al.sp.gov.br/repositorio/noticia/N-05-2025/fg344260.jpg' target=_blank><i class='bi bi-zoom-in'></i> Clique para ver a imagem </a> Andrea Werner: acesso à saúde é um direito humano<a style='float:right;color:#ccc' href='https://www3.al.sp.gov.br/repositorio/noticia/N-05-2025/fg344242.jpg' target=_blank><i class='bi bi-zoom-in'></i> Clique para ver a imagem </a> Andreia Bessa: há grandes desafios pela frente<a style='float:right;color:#ccc' href='https://www3.al.sp.gov.br/repositorio/noticia/N-05-2025/fg344243.jpg' target=_blank><i class='bi bi-zoom-in'></i> Clique para ver a imagem </a>

A Assembleia Legislativa do Estado de São Paulo sediou, nesta segunda-feira (5), um seminário de conscientização sobre a hemoglobinúria paroxística noturna (HPN), uma doença rara causada por uma mutação genética nas células-tronco. Os sintomas mais frequentes são anemia, fadiga extrema, dificuldade para respirar, dores abdominais e risco aumentado de tromboses.

O encontro foi promovido pela deputada Maria Lucia Amary (PSDB), que ressaltou a relevância de debater e avançar em pesquisas sobre doenças raras e diagnósticos precoces. "Trabalho com a questão das doenças raras há mais de 10 anos e vejo como essas discussões são essenciais. Hoje, o diagnóstico leva cinco anos. Queremos lutar para reduzir esse prazo", afirmou. A parlamentar ainda destacou o impacto social da doença: "Além da falta de investimentos em pesquisa, há uma questão social importante, já que as famílias precisam dedicar atenção integral ao paciente, afetando diretamente suas vidas profissionais e pessoais."

Impacto em toda a família

A deputada Andrea Werner (PSB), também presente no encontro, destacou as dificuldades enfrentadas pelas famílias. "Normalmente as mães assumem o papel de cuidadoras, impactando toda a família. Muitas vezes, a judicialização é o único caminho, já que grande parte da população não possui recursos financeiros nem acesso adequado à defensoria pública", afirmou Werner, destacando que os direitos à vida e de acesso à saúde são fundamentais.

Ana Paula Bonatti, mãe e cuidadora de Guilherme, um paciente com HPN, compartilhou sua experiência pessoal e os desafios enfrentados diariamente. "A doença afeta não só o paciente, mas toda a nossa família, até porque vivemos em uma cidade pequena e sem recursos para tratamento de casos de doenças raras", relatou.

Muito a ser feito

Andreia Bessa, advogada e integrante da Casa Hunter, entidade dedicada a apoiar pacientes com doenças raras, destacou que, apesar dos avanços nos últimos anos, ainda há muito a ser feito. "Desde a fundação da Casa Hunter, em 2013, avançamos muito. A HPN era diagnosticada por exclusão, e o acesso ao tratamento dependia fortemente da judicialização devido à ausência do Estado. Conseguimos avanços importantes, mas ainda há grandes desafios pela frente", frisou.

O seminário ainda contou com a presença do médico hematologista Rodolfo Cançado, da Santa Casa de São Paulo.

Sintomas e tratamento

A forma clássica da HPN apresenta anemia hemolítica e urina escurecida, semelhante à cor de Coca-Cola. Em alguns casos, o paciente pode apresentar pele amarelada e baço aumentado. Os sintomas clássicos da anemia incluem fadiga, falta de ar, palidez e cefaleia.

Um dos maiores riscos para pacientes com HPN é a trombose, particularmente nas veias supra-hepáticas (síndrome de Budd-Chiari) e no sistema nervoso central (AVC isquêmico). Outras complicações incluem crises dolorosas abdominais e infecções recorrentes devido à leucopenia. Problemas de coagulação, como hematomas, hemorragias e petéquias, também são comuns por conta da plaquetopenia.

A HPN é crônica e requer monitoramento contínuo, especialmente via citometria de fluxo a cada seis meses. Devido ao elevado risco de trombose, anticoagulantes como warfarina podem ser recomendados. O eculizumabe, um medicamento extremamente caro, melhora significativamente a qualidade de vida e reduz a necessidade de transfusões de sangue.

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