Realizada anualmente no mês de setembro desde 2017, a Semana de Conscientização sobre a Atrofia Muscular Espinhal (AME) completa, em 2022, cinco anos de existência. Aprovada pela Assembleia Legislativa do Estado de São Paulo, a campanha busca dar visibilidade para famílias que convivem com a doença.

A Atrofia Muscular Espinhal é uma doença genética rara, degenerativa, que interfere na capacidade de seus portadores de realizar tarefas simples, como caminhar, comer e até mesmo respirar. "É uma doença degenerativa que afeta neurônios da ponta anterior da medula espinhal. Ela se manifesta através de fraqueza muscular, atrofia e hipotonia, especialmente nos membros inferiores, e alterações dos reflexos", explica o neurocirurgião Wanderley Cerqueira.

No mundo, estima-se que um a cada 10 mil recém-nascidos possua a AME, mas a doença afeta pessoas de diversas faixas etária, com diferentes níveis de gravidade.

Cerqueira esclarece que a doença pode ser percebida no dia-a-dia, mas que o diagnóstico é feito por meio de exames clínicos, físicos e neurológicos. "Vê-se que a criança ou a paciente tem fraqueza muscular proximal, tem contrações na língua, prejuízo nos marcos do desenvolvimento motor, senta com apoio ou sem apoio, e se tem tremores nas mãos, por exemplo".

"São realizados exames diagnósticos nos quatro membros e na língua, ressonância magnética para avaliar grupos musculares e deformações ósseas, e, principalmente, o teste genético molecular", explica o neurocirurgião.

No ano passado, foi sancionada pelo governo federal a lei que amplia para 50 o número de doenças rastreadas pelo teste do pezinho, entre elas a AME. O teste é oferecido de forma gratuita em toda a rede pública de saúde, e deverá ter seu novo resultado ampliado disponível em todo o Brasil ainda em 2022.

A estudante e atleta paralímpica Laissa Guerreira conta que a família percebeu os primeiros sintomas logo aos dois anos, quando começou a apresentar dificuldades para se manter em pé, mas que o diagnóstico da AME veio tardiamente, aos oito anos. "A AME me fez perder habilidades motoras, respiratórias, e aos nove anos, tirou minha habilidade de poder andar", disse Laissa.

Tipos

A Atrofia Muscular Espinhal é hoje dividida em cinco tipos, em que cada um representa a fase de vida na qual a pessoa foi diagnosticada e quais são seus principais sintomas e complicações.

Por ser uma doença rara e incurável, seu tratamento depende de medicamentos de alto custo. No Brasil, o único medicamento aprovado pela Anvisa é o Nusinersena (Spinraza), que custa cerca de R$ 320 mil a dose. Desde 2019, o Spinraza é ofertado pelo SUS para tratamento da AME Tipo 1.

Laissa, de 16 anos, possui AME Tipo 2, e hoje sua luta é para que o medicamento seja disponibilizado para todos os tipos da doença. "O Ministério da Saúde precisa criar protocolos para todos os tipos de AME e garantir o que já nos é de direito, a saúde", afirmou.

Em 2020, após aprovação dos parlamentares da Alesp, o governo do Estado sancionou a Lei 17.299/20, que reduziu em 18% o valor dos medicamentos usados no tratamento da AME com a isenção do ICMS para esses remédios.

Para a autônoma Michella Amaral, que é mãe de Beatriz, de 11 anos, diagnosticada com AME Tipo 1, a conscientização sobre a doença é um dos principais objetivos das pessoas ligadas a ela. "Tudo que venha a aumentar a expectativa e a qualidade de vida é um dever de toda a sociedade, e precisamos do poder público para nos ajudar com isso", disse.

Wanderley Cerqueira reforça a necessidade de exames diagnósticos precoces para tratamento da AME. "É importante salientar que os motoneurônios já lesados não voltam a funcionar. Por isso é importante uma triagem neonatal realizada com rotina nos berçários", disse o neurocirurgião. "Temos meios para fazer com que essas crianças tenham um futuro, podendo não ter a AME como algo fatal para suas vidas", afirmou Michella.