"Hoje, as pessoas entendem que o Léo é amor. Ele não é definido pelo nome da síndrome que tem." A frase repleta de força e carinho é de Aline Bertolozzi, mãe do pequeno Leonardo, de 10 anos, portador da síndrome de obstrução congênita das vias aéreas altas (Chaos), anomalia rara que causa o bloqueio das vias aéreas do feto.

Aline conta que a condição do filho foi investigada a partir da 18ª semana de gestação, após um ultrassom que identificou alterações. "A princípio, as deformações eram muito parecidas com doenças infecciosas, então foram feitos vários exames para descartar essas doenças até a definitiva identificação de uma má formação típica da síndrome de Chaos", explica.

Segundo a Organização Mundial da Saúde (OMS), doenças raras são aquelas que afetam até 65 a cada 100 mil indivíduos. Em quadros assim, o tempo é crucial e pode definir a qualidade de vida do paciente. O diagnóstico tardio leva, em 40% dos casos, a tratamentos inadequados, podendo causar sequelas e danos neurológicos.

Por casos como o de Léo, a Assembleia Legislativa do Estado de São Paulo instituiu o "Dia de Conscientização sobre Doenças Raras", em 2011. O objetivo da proposta é conscientizar a população sobre a existência dessas patologias, com a finalidade de acelerar os diagnósticos, principal desafio da causa.

Apesar do diagnóstico de Léo ter sido realizado ainda na barriga da mãe, a realidade da maioria dos portadores de doenças raras ainda é muito diferente. "O maior limitador é a dificuldade de diagnóstico. São, em média, dez anos até que o paciente encontre um especialista que conheça a doença. Por isso a conscientização é tão importante", afirma Wesley Pacheco, presidente do Instituto Amor e Carinho, associação de pacientes com doenças raras especializada em oferecer suporte social a essas pessoas.

Outro ponto desafiador são os recursos disponíveis para o tratamento dessas doenças. De acordo com Wesley, atualmente apenas 10% dos tratamentos disponíveis para pacientes raros não são paliativos.

Só foi possível que Léo sobrevivesse após o nascimento graças a uma cirurgia intrauterina quase inédita. "Ele tem o anel da traqueia obstruído e isso acarretou a condição rara. Os bebês que são diagnosticados com essa síndrome não chegam a nascer. Fomos atrás de médicos para entender esse cenário e eles realizaram o que foi marcado como sendo a segunda traqueostomia realizada no interior do útero no mundo", explica Aline.

Tratamentos desse tipo ainda são um privilégio e não um direito garantido. Muitos pacientes lutam para ter acesso aos tratamentos disponíveis. "Patologias raras são uma das maiores causas de mortalidade infantil hoje no Brasil, por isso nós enfatizamos tanto a necessidade do atendimento prioritário. Quanto antes houver o diagnóstico, maior a chance de realizar um tratamento adequado e eficiente", afirma Pacheco.

Viver, cura

Além de ser mãe de uma criança rara, Aline é ativista da causa e reconhece que viver é um direito inegociável de crianças como seu filho. "Eu criei um produto inovador na medicina que se chama Outcare, para que os pacientes eletrodependentes não fiquem mais presos dentro de casa. As famílias precisam ter vida durante o tratamento", aponta Aline.

"Eu tenho o hábito de acolher outras famílias porque meu filho, hoje, tem 10 anos, mas a gente sente que as pessoas que estão chegando ainda estão naquele mundo perdido. A gente dá suporte, contribui em tudo que podemos para mudar o cenário das famílias e de outras pessoas com doenças raras", reforça ela.

O Outcare é um projeto social sem fins lucrativos que visa dar liberdade para os pacientes, apresentando uma solução portátil para aqueles que dependem do uso de aparelhos para sobreviver. A arrecadação acontece por meio de "vaquinhas" e permite que as crianças tenham sonhos acima de qualquer coisa. "O Instagram @outcarebrasil, que eu administro junto com o meu Instagram @alinebertolozzi_, é um lugar de acolhimento, de informação e de liberdade para as famílias acima de tudo", reforça Aline.

Iniciativas na Casa

Outras iniciativas realizadas na Alesp buscam discutir o tema e garantir direitos a essa população, como a Lei 17.802/2023, que institui a Carteira de Identificação da Pessoa com Doença Rara.

O projeto, de autoria dos deputados Rafa Zimbaldi (Cidadania), Márcio Nakashima (PDT) e Marina Helou (Rede), visa garantir a celeridade na identificação e atendimento de pacientes raros em situações emergenciais, e possibilitar que os serviços de Saúde do Estado comecem a registrar e identificar pacientes raros para desenvolver políticas públicas inclusivas.

Colaborando na luta pela visibilidade das doenças raras, o Palácio 9 de Julho, sede da Alesp, passou o final de semana do dia 15 deste mês iluminado em azul, uma homenagem ao dia internacional de conscientização da síndrome de Angelman, doença genética rara que afeta o sistema nervoso e o desenvolvimento motor e cognitivo, causada por uma alteração no cromossomo 15.

A realização de audiências públicas também pretende ser uma forma do Parlamento Paulista dialogar, identificar obstáculos e sugerir políticas públicas que atendam esses cidadãos. Vinculadas à Comissão de Saúde da Alesp, os eventos reúnem autoridades públicas e especialistas ligados à causa. Apenas na atual Legislatura, os parlamentares promoveram audiências para discutir sobre as doenças raras da visão, o acesso ao tratamento dessas patologias, e a neuromielite óptica - doença autoimune rara, entre outros temas relacionados.

Existir e sonhar

Além de trabalharem por uma qualidade de vida cada vez mais satisfatória e completa dos pacientes com doenças raras e seus familiares, tanto os profissionais da Saúde quanto os integrantes da Alesp também buscam na visibilidade dessas pessoas um passo importante para que eles conquistem o que pode ser de mais valioso em suas vidas: o direito de existir e sonhar.