A Lei 14.806/2012, que institui o Dia Estadual de Conscientização de Doenças Raras, completa dez anos em 2022. Criada na Assembleia Legislativa do Estado de São Paulo, a legislação nasceu de um projeto de autoria do ex-deputado Edinho Silva e visa levar conhecimento à população sobre sintomas e diagnósticos, para futuro atendimento e tratamento.

Segundo a OMS (Organização Mundial da Saúde), é considerada doença rara aquela que afeta até 65 pessoas em cada 100 mil habitantes. De acordo com a Interfarma (Associação da Indústria Farmacêutica de Pesquisa), cerca de 13 milhões de pessoas no Brasil convivem com alguma doença rara.

Não se sabe ao certo o número de doenças raras existentes, mas o Ministério da Saúde estima cerca de 7 mil. Em média, 75% das doenças ocorrem em crianças e jovens. Além disso, para chegar a um diagnóstico preciso, um paciente chega a se consultar com até dez médicos diferentes.

Em fevereiro, no dia 28, celebra-se o Dia Mundial das Doenças Raras. A data foi criada em 2008 pela Eurordis (Organização Europeia de Doenças Raras). A data tem como objetivo informar e conscientizar a população sobre as doenças e cuidados.

Diagnóstico

O diagnóstico precoce é relevante quando se trata de doenças raras, pois elas não estão relacionadas com o hábito de vida, mas sim genética, de modo que geralmente não podem ser evitadas. Aproximadamente 80% das doenças raras são de origem genética, isto é, não possuem cura, mas com tratamentos diminuem os sintomas e proporciona uma melhora de vida.

A doença rara que tem maior incidência no Brasil é a Síndrome do X-Frágil, ou então conhecida como Síndrome de Escalante ou Síndrome de Martin & Bell. Ela é responsável por muitos casos de deficiência mental e distúrbios de comportamento, além de ser a causa mais comum do autismo.

O ex-deputado Edinho Silva afimou no projeto de lei que "é importante que o Brasil, e em especial, o Estado de São Paulo, integre a luta mundial pela conscientização de Doenças Raras para auxiliar as pessoas a terem mais informações sobre os sintomas e diagnósticos destas doenças, oferecendo aos nossos cidadãos mecanismos para identificá-las mais cedo e usufruir de uma vida mais digna e de qualidade".



Frente

Além disso, na Alesp há uma frente parlamentar que trata do assunto, a Frente Parlamentar de Defesa dos Direitos da Pessoa com Deficiência e Doenças Raras, que tem como coordenadora a deputada Valéria Bolsonaro (PRTB).

A parlamentar comentou sobre o intuito da data para o assunto ter uma maior visibilidade na população. "O objetivo da criação do Dia Mundial das Doenças Raras (2008) foi com intuito que governantes e populares se sensibilizem e passem a buscar meios de ofertar tratamentos e permitir inclusão a todos. O maior desafio que enfrentamos é dar visibilidade as doenças raras, alertar sua importância e buscar formas de tratamento. Pra isso é preciso apoio do poder público e aceitação da população", disse.